Durante el año 2020 se reportaron cerca de 2,2 millones de casos de cáncer de mama, convirtiéndose en el más común de los tipos de cáncer dentro de la gama de esta terrible enfermedad que cobra cientos de miles de vidas todos los años alrededor del mundo.
Según la organización Mundial de la Salud: “Cerca de una de cada 12 mujeres enfermarán de cáncer de mama a lo largo de su vida”, siendo el cáncer de mama, “la principal causa de mortalidad en las mujeres […] alrededor de 685 000 mujeres fallecieron como consecuencia de esa enfermedad.”, (Fuente: https://www.who.int/es/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer).
En Chile los números no son alentadores, de hecho, según estadísticas entregadas por el Plan Nacional del Cáncer 2018-2028, de cada 100.000 mujeres, 16.600 mueren por tumores malignos de cáncer de mama (https://www.minsal.cl/wp-content/uploads/2019/01/2019.01.23_PLAN-NACIONAL-DE-CANCER_web.pdf). Bajo este escenario, la Dra. Pilar Carvallo, bióloga de la Universidad de Chile, doctora en Ciencias con mención en Biología de la misma casa de estudios y Profesora Titular de la Facultad de Ciencias Biológicas de la Pontificia Universidad Católica de Chile, ha estudiado por décadas el cáncer de mama desde una perspectiva genética, desarrollando novedosas herramientas moleculares que permiten la detección temprana de esta enfermedad.
Hace algún tiempo la Dra. Carvallo dio a conocer junto a su equipo de investigación el fruto de un enorme trabajo de más de dos décadas, el cual desencadenó en la identificación de 9 mutaciones recurrentes entre las pacientes chilenas con cáncer de mama hereditario. Estas 9 mutaciones están en los genes BRCA1 y BRCA2 –los más ligados a este tipo de cáncer–, y confieren un riesgo a cáncer de mama entre 50-57%. La identificación de estas 9 mutaciones recurrentes y fundadoras en la población chilena genera una gran oportunidad de realizar estudios genéticos a muy bajo costo, de fácil metodología y simple análisis. Estas 9 mutaciones están presentes en el 80% de las mujeres chilenas que son portadoras de una mutación en uno de estos genes. La identificación de estas mutaciones en pacientes con cáncer de mama contribuye a una mayor y mejor terapia para la paciente, y para sus familiares la posibilidad de realizar una detección precoz de un cáncer y/o cirugías profilácticas preventivas si son portadores de la mutación familiar. “Con esas nueve mutaciones fundadoras decidimos desarrollar un kit diagnóstico basado en sondas fluorescentes. En el proceso, trabajamos en colaboración con el hospital Base de Valdivia, con el fin de acercar esta tecnología genética a la salud pública”, señala la académica.
Para tener una idea, el kit que generó la Dra. Carvallo tiene un costo aproximado en reactivos que es 10 a 20 veces menor por paciente que el valor de la secuenciación de DNA que ofrecen las empresas extranjeras. “Cabe destacar que los métodos de secuenciación poseen variados costos, sobre todo, empresas norteamericanas y europeas quienes tienen un alto interés en la población de inmigrantes latinoamericanos; por lo pronto, ahí entra la libertad de mercado y cuesta establecer una regulación de los precios. Además de este problema, también hay una vaga regulación a nivel internacional en cuanto a las empresas que ofrecen no sólo estudios, sino que productos genéticos para las enfermedades complejas, como el Alzheimer. Es decir, cuando le señalan al paciente que tiene una predisposición a una lista enorme de enfermedades, no es tan real, ya que lo que se detecta son variantes genéticas que por sí solas no constituyen riesgo, o bien son polimorfismos que, normalmente, caen en regiones no funcionales de los genes”, explica. Por lo tanto, estas variantes genéticas, entregadas como riesgo por las empresas que hacen estos estudios, no determinan una real predisposición a una enfermedad ya que la gran mayoría no genera cambios funcionales.
En ese sentido, por ejemplo, las mujeres con cáncer de mama hereditario, que bordean el 35% de todos los casos de cáncer de mama, cumplen con ciertas características y criterios familiares que ayudan a la concreción del diagnóstico. “En Chile, el 20% de las mujeres con cáncer de mama hereditario, con antecedentes familiares, tiene una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2. También el 10% de las mujeres con cáncer de mama, que no tienen antecedentes familiares, pero que su edad de diagnóstico es antes de los 45 años, presentan mutación en BRCA1 o BRCA2, así como el 15% de las mujeres con cáncer de mama bilateral. Otro gen involucrado es PALB2, cuyas mutaciones presentan un riesgo moderado en el desarrollo de la enfermedad, y la incidencia de mutaciones en este gen es muy baja, cerca del 2%”, acota. Por otro lado, la académica explica que: “Años atrás se informaba que sólo el 10% de las mujeres con cáncer de mama correspondía a casos hereditarios, y eso se debía a que, en esa época, se consideraba parentesco sólo en primer grado, para definir hereditario, es decir: antecedentes de cáncer de ambos padres, hermanos o hijos, dejando de lado otros tipos de parientes como los abuelos y los tíos, lo cual es genéticamente muy relevante”. –En la actualidad el parentesco de una paciente con cáncer hereditario se consulta hasta el segundo grado, por ello el incremento del porcentaje (de 10 a 35%). Es importante recalcar que el ADN es heredado por el padre y por la madre, por lo tanto, lo mismo ocurre con las mutaciones que confieren un alto riesgo al cáncer de mama. Por esa razón se deben analizar los antecedentes familiares por ambos lados de la familia. También es importante destacar que las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 confieren riesgo a cáncer de ovario (25-30%), próstata (10%), y páncreas (10%), entre otros.
Octubre: Mes del cáncer de mama
Octubre a nivel mundial se conoce como el mes en el que se celebra y concientiza sobre la relevancia del cáncer de mama. Durante este periodo, se desarrollan campañas de prevención en las cuales se estimula la concurrencia de mujeres al médico para realizarse exámenes como el Papanicolau o acciones como autoexamen mediante palpaciones. Sin embargo, y al igual que muchas actividades que antes se desarrollaban normalmente, las campañas no se vieron con tanta preponderancia como en años anteriores, y mucho de esto tiene que ver con la actual pandemia de COVID-19, la cual empañó los esfuerzos de la comunidad ligada a la prevención, detección y cuidado del cáncer de mama.
Finalmente, en países como el nuestro, en el cual la inversión en investigación científica oscila entre el 0,3 y 0,4% del Producto Interno Bruto, el financiamiento se presenta como un serio problema, sobre todo hablando de herramientas moleculares que se usarían de manera masiva en pacientes. “El kit diagnóstico para las 9 mutaciones fundadoras, a pesar de ser de bajo costo en comparación con las metodologías actualmente ofrecidas, y tener una capacidad de detección del 80% de mujeres portadoras de una mutación en BRCA1 o BRCA2, aún no existe la posibilidad de ser financiado como una herramienta de uso clínico en el sistema público. En ese sentido, es muy relevante dejar en claro que hombres y mujeres que tengan acceso a esta información comenzarán a salvar vidas, ya que con esa información serán capaces de actuar a tiempo. Por eso la importancia de la inversión y el financiamiento”, finaliza la Dra. Carvallo.
