Se han descubierto más de 120,000 nuevas variaciones genéticas humanas que afectan grandes regiones de ADN, algunas de las cuales están relacionadas con la respuesta inmune, la susceptibilidad a la enfermedad o la digestión. Los científicos del Instituto Wellcome Sanger identificaron estos cambios que afectan a múltiples bases de ADN, conocidas como variaciones estructurales, en un estudio de las poblaciones mundiales más diversas examinadas hasta la fecha. Esto incluía variaciones en genes médicamente importantes en poblaciones de Papua Nueva Guinea que fueron heredadas de ancestros denisovanos.
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